Genetika : Dasar - Dasar Pewarisan Mendel

Posted by : Zero Kun 11 Jan 2015

DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL

1.1 Latar Belakang

Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari percobaan yang dilakukannya selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.

Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.

2.1 Persilangan Monohibrid

Persilangan monohibrid adalah persilangan antara dua individu dengan hanya fokus pada sebuah sifat yang berbeda dari sebuah karakter pada tanaman sejenis. Persilangan ini sering dikenal dengan persilangan satu sifat beda.

Konsep Kenampakan karakter sebuah individu dipengaruhi oleh susunan basa nitogen di dalam kromosom. Di dalam kromosom terdapat segmen-segmen DNA yang berisi informasi yang akan diwariskan kepada keturunannya, segmen DNA dalam kromosom ini disebut dengan gen. Jadi gen adalah sesuatu yang mempengaruhi kenampakan sebuah karakter.

Konsep mengenai Kromosom selalu berpasangan, kromosom pasangannya disebut dengan kromosom homolog. oleh karena itu keberadaan gen yang mempengaruhi karakter yang sama dapat dijumpai pada di kromosom homolognya. Hanya saja pengaruhnya bisa sama ataupun berbeda.

Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.

Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Perhatikan contoh berikut ini:

Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat resesif. Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet
Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif. Contoh: disilangkan antara mawar merah dengan mawar putih

Dari percobaan yang lain terdapat penyimpangan dari hukum mendel yaitu kodominan, lethal.

2.1.1 Kondominan

Merupakan aksi gen yang tidak dapat menutupi aksi gen resesif atau ekspresi gen yang tidak dapat menutupi ekspresi gen resesif secara sempurna, sehingga individu heterozigot akan memunculkan sifat antara. Contoh: anjing husky bermata biru (BB) dengan husky bermata coklat (bb) akan menghasilkan keturunan yang berwarna mata ganda (Bb).

P BB x bb

gamet B b

F1 Bb = warna mata ganda

Bb x Bb

F2 BB, Bb, Bb, bb

BB = warna mata biru

Bb = warna mata ganda

bb = warna mata coklat

Jadi, kita dapat mengambil kesimpulan bahwa keturunannya akan menghasilkan 3 phenotip dengan perbandingan 1:2:1.

2.1.2 Letal

Merupakan persilangan yang akan menyebabkan kematian terhadap individu homozigot (embrio). Macam-macam gen letal yaitu: gen letal dominan dan gen letal resesif. contoh: sesama ayam redep ( Cc ) dikawinkan

normal = CC

letal = cc

P Cc x Cc

CC, Cc, Cc, cc

CC = normal

Cc = redep

cc = letal

Jadi, perbandingan nya yaitu 1:2:1.

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).

2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww) dan satu dari tetua betina (misalnya RR).

3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

2.2 Persilangan Dihibrid

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: apabila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih. Persilangan Dihibrid adalah Persilangan yang melibatkan pola pewarisan dua macam sifat seketika. Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut warna hijau (resesif)

2.3 Modifikasi Nisbah Mendel

Percobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil yang seakan-akan menyimpang dari hukum Mendel. Dalam hal ini tampak bahwa nisbah fenotipe yang diperoleh mengalami modifikasi dari nisbah yang seharusnya sebagai akibat terjadinya aksi gen tertentu. Secara garis besar modifikasi nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu modifikasi nisbah 3 : 1 dan modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1.

2.3.1 Modifikasi Nisbah 3 : 1

Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3 : 1, yaitu semi dominansi, kodominansi, dan gen letal.

· Semi dominansi

Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier). Dengan demikian, individu heterozigot akan memiliki fenotipe yang berbeda dengan fenotipe individu homozigot dominan. Akibatnya, pada generasi F₂ tidak didapatkan nisbah fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti halnya nisbah genotipe.

Contoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Gen yang mengatur warna bunga pada tanaman ini adalah M, yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, yang menyebabkan bunga berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna bunga pada individu Mm bukannya merah, melainkan merah muda. Oleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi F₂dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1.

· Kodominansi

Seperti halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F₂. Bedanya, kodominansi tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Dengan perkataan lain, kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi.

Peristiwa kodominansi dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia (lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda). Gen I^A dan I^B masing-masing menyebabkan terbentuknya antigen A dan antigen B di dalam eritrosit individu yang memilikinya. Pada individu dengan golongan darah AB (bergenotipe I^AI^B) akan terdapat baik antigen A maupun antigen B di dalam eritrositnya. Artinya, gen I^A dan I^B sama-sama diekspresikan pada individu heterozigot tersebut.

Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masing-masing memiliki golongan darah AB dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.

I^AI^B x I^AI^B

1 I^AI^A (golongan darah A)

2 I^AI^B (golongan darah AB)

1 I^BI^B (golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

Diagram persilangan sesama individu bergolongan darah AB

· Gen letal

Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.

Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot.

Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Apabila sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada.

Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

2.3.2 Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1

Modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal ini suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada beberapa macam epistasis, masing-masing menghasilkan nisbah fenotipe yang berbeda pada generasi F₂.

Epistasis resesif

Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. Akibat peristiwa ini, pada generasi F₂akan diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 : 4.

Contoh epistasis resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus). Ada dua pasang gen nonalelik yang mengatur warna bulu pada mencit, yaitu gen A menyebabkan bulu berwarna kelabu, gen a menyebabkan bulu berwarna hitam, gen C menyebabkan pigmentasi normal, dan gen c menyebabkan tidak ada pigmentasi. Persilangan antara mencit berbulu kelabu (AACC) dan albino (aacc) dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.

P : AACC x aacc

kelabu albino

F₁: AaCc

kelabu

F₂ : 9 A-C- kelabu----------

3 A-cc albino----------kelabu : hitam : albino=

3 aaC- hitam---------- 9 : 3 : 4

1 aacc albino----------

Diagram persilangan epistasis resesif

· Epistasis dominan

Pada peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F₂ dengan adanya epistasis dominan adalah 12 : 3 : 1.

Peristiwa epistasis dominan dapat dilihat misalnya pada pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo). Dalam hal ini terdapat gen Y yang menyebabkan buah berwarna kuning dan alelnya y yang menyebabkan buah berwarna hijau. Selain itu, ada gen W yang menghalangi pigmentasi dan w yang tidak menghalangi pigmentasi. Persilangan antara waluh putih (WWYY) dan waluh hijau (wwyy) menghasilkan nisbah fenotipe generasi F₂ sebagai berikut.

P : WWYY x wwyy

putih hijau

F₁: WwYy

putih

F₂ : 9 W-Y- putih

3 W-yy putih putih : kuning : hijau =

3 wwY- kuning 12 : 3 : 1

1 wwyy hijau

Diagram persilangan epistasis dominan

· Epistasis resesif ganda

Apabila gen resesif dari suatu pasangan gen, katakanlah gen I, epistatis terhadap pasangan gen lain, katakanlah gen II, yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis resesif ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F₂.

Sebagai contoh peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens. Terbentuknya HCN pada tanaman ini dapat dilukiskan secara skema sebagai berikut.

gen L gen H

ê ê

Bahan dasar enzim L glukosida sianogenik enzim H HCN

Gen L menyebabkan terbentuknya enzim L yang mengatalisis perubahan bahan dasar menjadi bahan antara berupa glukosida sianogenik. Alelnya, l, menghalangi pembentukan enzim L. Gen H menyebabkan terbentuknya enzim H yang mengatalisis perubahan glukosida sianogenik menjadi HCN, sedangkan gen h menghalangi pembentukan enzim H. Dengan demikian, l epistatis terhadap H dan h, sementara h epistatis terhadap L dan l. Persilangan dua tanaman dengan kandungan HCN sama-sama rendah tetapi genotipenya berbeda (LLhh dengan llHH) dapat digambarkan sebagai berikut.

P : LLhh x llHH

HCN rendah HCN rendah

F₁ : LlHh

HCN tinggi

F₂ : 9 L-H- HCN tinggi

3 L-hh HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah =

3 llH- HCN rendah 9 : 7

1 llhh HCN rendah

Diagram persilangan epistasis resesif ganda

· Epistasis dominan ganda

Apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis dominan ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 15 : 1 pada generasi F₂.

Contoh peristiwa epistasis dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah Capsella. Ada dua macam bentuk buah Capsella, yaitu segitiga dan oval. Bentuk segitiga disebabkan oleh gen dominan C dan D, sedang bentuk oval disebabkan oleh gen resesif c dan d. Dalam hal ini C dominan terhadap D dan d, sedangkan D dominan terhadap C dan c.

P : CCDD x ccdd

segitiga oval

F₁ : CcDd

segitiga

F₂ : 9 C-D- segitiga

3 C-dd segitiga segitiga : oval = 15 : 1

3 ccD- segitiga

1 ccdd oval

Diagram persilangan epistasis dominan ganda

· Epistasis domian-resesif

Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 13 : 3 pada generasi F₂.

Contoh peristiwa epistasis dominan-resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu ayam ras. Dalam hal ini terdapat pasangan gen I, yang menghalangi pigmentasi, dan alelnya, i, yang tidak menghalangi pigmentasi. Selain itu, terdapat gen C, yang menimbulkan pigmentasi, dan alelnya, c, yang tidak menimbulkan pigmentasi. Gen I dominan terhadap C dan c, sedangkan gen c dominan terhadap I dan i.

P : IICC x iicc

putih putih

F₁ : IiCc

putih

F₂ : 9 I-C- putih

3 I-cc putih putih : berwarna = 13 : 3

3 iiC- berwarna

1 iicc putih

Diagram persilangan epistasis dominan-resesif

· Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif

Pada Cucurbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, yaitu cakram, bulat, dan lonjong. Gen yang mengatur pemunculan fenotipe tersebut ada dua pasang, masing-masing B dan b serta L dan l. Apabila pada suatu individu terdapat sebuah atau dua buah gen dominan dari salah satu pasangan gen tersebut, maka fenotipe yang muncul adalah bentuk buah bulat (B-ll atau bbL-). Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah gen dominan dari kedua pasangan gen tersebut berada pada suatu individu, maka fenotipe yang dihasilkan adalah bentuk buah cakram (B-L-). Adapun fenotipe tanpa gen dominan (bbll) akan berupa buah berbentuk lonjong. Pewarisan sifat semacam ini dinamakan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif.

P : BBLL x bbll

cakram lonjong

F₁ : BbLl

cakram

F₂ : 9 B-L- cakram

3 B-ll bulat cakram : bulat : lonjong = 9 : 6 : 1

3 bbL- bulat

1 bbll lonjong

Diagram persilangan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif

2.4 Silang Balik dan Silang Uji

2.4.1 Silang Balik/Back Cross

Backcross sering disebut juga persilangan atau perkawinan balik.Backcross adalah perkawinan antara individu F₁dengan salah satu induknya, baik jantan maupun betina. Dengan uji persilangan balik ini dapat diketahui bahwa individu yang fenototipnya sama belum tentu memiliki genotip yang sama. Misalnya saja perkawinan antara tikus hitam dan tikus putih. Pada tikus tersebut terdapat gen B yang merupakan penentu warna hitam dan bersifat dominan, sedangkan warna putih ditentukan oleh adanya gen b pada tikus yang bersifat resesif. Perhatikan Tabel di bawah ini.

P : ♀ BB (Hitam) >< ♂ bb (Putih)

(G) : B b

F1 : Bb (Hitam)

F₁ >< F₁ :♀ BB (Hitam) >< ♂ Bb(Hitam)

G : B B

F₂

♂/♀	B	b
B	BB (Hitam)	Bb (Hitam)

Dari uji persilangan balik (backcross) di atas, jelas terlihat bahwa tikus yang berwarna hitam dapat memiliki genotip BB atau Bb. Dengan demikian terbukti bahwa individu yang memiliki fenotip sama dapat memiliki genotip yang berbeda.

2.4.1 Silang Uji/Test Cross

Testcross (silang uji) adalah persilangan antara individu F1 dengan individu homozigot resesif. Hal ini dilakukan untuk mengetahui apakah genotip F1 heterozigot atau homozigot. Jika dengan uji silang diperoleh keturunan yang fenotipnya menyebar atau 50% : 50% (1 : 1) berarti individu yang diuji genotipnya heterozigot. Akan tetapi, jika keturunan yang dihasilkan dari uji silang 100% memiliki fenotip yang sama berarti individu yang diuji genotipnya homozigot. Agar lebih jelas, perhatikan tabel di bawah ini.

P : ♀ BB (Hitam) >< ♂ bb (Putih)

(G) : B b

F₁ : Bb (Hitam)

Testcross :♀ Bb (Hitam) >< ♂ bb(putih)

G : B b

F₂

♂/♀	B	b
b	Bb (Hitam)	bb (putih)

Dari hasil uji silang tersebut diperoleh fenotip yang merata pada keturunan yang dihasilkan dengan rasio fenotip hitam : putih = 50% : 50% atau 1 :1. Dengan demikian, dapat diketahui bahwa genotip individu F1 adalah heterozigot. Dalam kasus ini, individu F1 berfenotip hitamdengan genotip Bb.